[anetka]

bonjour, je suis nouvelle sur ce forum j'aimerai échanger avec des personnes atteintes du syndrome de marfan qui ont un problème de scoliose...

ma petite dernière katy (née le 10 mai 2006 :4 ans 1/2) a un syndrome de marfan découvert à l'age de 2 ans..(.il ne s'agit pas d'une forme familiale mais d'une mutation spontannée...)
katy a entre autre : une dilatation de l'aorte ascendante (beta-bloquant), une sub-luxation bilatérale des cristallins, un défaut de stockage des graisses sous la peau, une grande taille, une hyperlaxité, des doigts très longs et fins sans force,....et une scoliose thoracique.
La scoliose thoracique a été confimée par des radios à l'age de 3 ans mais peu importante puis le 1er septembre nouveau rendez-vous de suivi et là l'ortho nous dit à l'examen clinique que comme il le craignait sa scoliose est à évolution rapide...il nous a fixé un autre rendez-vous (avec radios) le 22 février prochain (sur-booké) et parle de la mettre dans un corset (sans plus d'explication)....j'avoue ne rien avoir demandé (j'était plus préoccupé par les très gros problèmes de vue de katy.)

quelqu'un a t-il ce syndrome et eu ou a un traitement de sa scoliose????

(pour la petite histoire ma grande a une scoliose lombaire traitée par un corset de nuit qui a beaucoup régressé ..elle a 11 ans 1/2)

[chris]

Bonjour Anekta

Je te mets un lien ou le sujet de Marfan avait déja été abordé
http://www.scoliose.org/forum/viewtopic ... ght=marfan

Chez les adultes opérés, tu trouveras aussi les histoire de Brinou, Jeannine D, et Grenouille 11 qui sont porteuses aussi de ce syndrome

[aryxtra]

Bonsoir Anekta

J'ai également ce syndrome, ma scoliose a été arthrodésée cet été donc c'est fini côté dos.

Je t'ai répondu plus longuement sur l'histoire de ta fille. :cotent

A bientôt, Lucie

[anetka]

bonsoir
merci chris et lucie...
je connais bien le syndrome de marfan..(.vivre -marfan...) en fait depuis 2 ans 1/2 qu'il fait partie de la vie de ma petite et de la notre du coup...katy est suivi par un oph et un orthoptiste ici en alernance tous les 1 mois 1/2 ET un oph spé en région parisienne tous les ans....une cardiologue pédiatrique tous les 9 mois (bordeaux)....un orthopédiste tous les 6 mois(limoges)....bientot une ergothérapeute (si j'en trouve une car personne ici en Dordogne)....une généticienne (bordeaux)...etc....

mais concernant l'évolution et le traitement de la scoliose dans le syndrome je ne sais que peut de chose sauf comme toujours que chaque cas est unique ou presque...

[aryxtra]

Le syndrome peut malheuseusement apporter une évolution plus rapide que les scolioses idiopathiques.
Mais bon, comme tu le dis, ça dépend... Le mieux est de voir avec le spécialiste.

[anetka]

oui c'est ce que m'a dit l'orthopédiste ...katy a une scoliose thoracique à évolution rapide en rapport avec son syndrome lié à une croissance trop rapide et excessive (des os trop longs et fins à densité trop élastique comme tous ses tissus conjonctifs et ligaments)...

[aryxtra]

Le généticien a t-il fait des tests sur les autres membres de la famille ? Vous parents mais aussi ta fille ainée puisqu'elle atteinte de scoliose elle aussi ?

[anetka]

oui les tests ont touvés la mutation de katy (9 mois d'attente) et après une recherche a été faite sur zhom et moi (3 mois d'attente) : nous n'avons rien ( bref comme supposé dès le début il s'agit d'une mutation spontannée( de 3 allèles dans l'axone 50 du gène FBN1 : (mutation non répertoriées...nb :il en existe plus de 500 répertoriées....)

la scoliose d'anna n'a rien à voir avec celle de katy (anna scoliose lombaire et katy scoliose thoracique)...

mon mari a une "petite" scoliose lombaire diagnostiquée enfant mais non traitée...

et pout toi Lucie s'agit-il d'une forme familiale ou est du la première???

[chris]

Si ton mari a une scoliose lombaire aussi, il se peut que celle d'Anna soit un ''héritage'' de la scoliose de son papa

[aryxtra]

Cela nous a été confirmé il y a une semaine, mes parents ne sont pas atteints. Du coup, mes frères/soeurs non plus.

Je suis un sujet "novo", la 1ère dans la famille quoi. Et apparemment, mes futurs enfants auront 50% de "chance" d'attraper le syndrome. Ca m'attriste de transmettre cette M... mais bon, je crois qu'on ne peut malheureusement pas lutter contre...
Bonne soirée Lucie,

[anetka]

lucie si ta mutation a été retrouvée génétiquement tu auras le choix quand tu voudras des enfants soit tu laisse le harard agir soit tu peux bénéficier d'un diagnostique pré-natal (avoir choix d'un avortement thérapeutique) soit passer par une FIV avec diagnostique pré implantatoire...

j'ai été informé des possibilités pour katy plus tard ainsi que du fait qu'elle aura forcement une césarienne (problème de l'aorte)...

[aryxtra]

C'est sur que pour ta fille et moi (ainsi que tout les autres), une grossesse sera difficile et ce ne sera pas une décision à prendre sur un coup de tête.

[Jeannine.D]

Bonjour Anetka,
je suis Jeannine, 47 ans, atteinte de Marfan depuis toute petite. Comme ta petite Katy, je présente les signes suivants :
une dilatation modérée de l'aorte modérée (prise de béta-bloquants depuis des années pour éviter les extrasystoles, plus agaçantes qu'invalidantes) suivi tous les 18 mois par le cardio (ECG Echocardio, des fois holter et doppler) prévention d'antibiothérapie avant tout geste invasif ou fièvre (abonnement chez le dentiste à prévoir pour ne pas fatiguer le coeur par des petites caries qui peuvent faire des dégâts).
Une sub-luxation bilatérale des cristallins avec pré-décollement de la rétine soignée et opérée à l'époque où j'ai voulu passer mon permis de conduire (ouh la la... ça date : 1985 je crois. Depuis je passe une visite obligatoire auprès de la commission des permis de conduire, d'ailleurs je dois faire demander le renouvellement en septembre.. En 2005, la pose d'implants occulaires a révolutionné ma vie ! des double-foyers et lentilles que mes yeux ne supportaient pas, je suis passée à des verres de lunettes de "frimeuse" car les verres sont vraiment très minces même s'ils sont progressifs.
Une grande taille (1m76 à 15 ans pour 49 kg mais ça c'est propre aux "MARFAN" : Pour exemple : Général de Gaulle, Abraham Lincoln et d'autres...).
Une hyperlaxité des ligaments, des doigts très longs et fins sans force,.... des doigts de sage-femme et/ou de pianiste me disait-on.
Une scoliose dorso-lombaire à tendance lordose et cyphose traitée depuis mon plus jeune âge avec séjour en centre à B, plâtre à col et corset avec minerve et enfin opérée le 27 avril dernier. Les douleurs inexistantes auparavant, sont devenues de plus en plus fréquentes depuis l'âge de 40 ans.
Aujourd'hui, tout va bien. Mais je suis de nature optimisme et me dit qu'il y a toujours pire que soi.
Tout comme Lucie, dont je pense que tu as déjà lu l'histoire, j'ai beaucoup souffert de mon image surtout de ma maigreur excessive, des moqueries des uns et des autres qu'ils soient petits enfants ou grands adultes et puis ma taille car, dans les années 80, les grandes filles étaient rares...
Aujourd'hui, je suis plus sereine et je suis fière d'avoir réussi à mater petit à petit mon partenaire MARFAN.
Je n'ai jamais fait de tests génétiques, pour quoi faire ? les choses sont ce qu'elles sont, il n'y a pas de cas connu dans la famille, j'ai des soupçons sur mon arrière-grand-père qui mesurait plus de 2 m et qui semble présenter la morphologie type.
J'ai un grand garçon d'1m86, qui ne présente aucun signe de ce syndrôme, nous n'avons (avec le Dr) rien constaté d'anormal, il devrait passer un ECG pour rassurer sa maman, car c'est un sportif, mais comme tous les jeunes, il repousse toujours l'examen.
Il est pourtant vrai que j'ai eu quelques craintes à faire un second enfant... Je pense qu'une jeune fille vit beaucoup plus mal l'aspect esthétique de MARFAN car l'adolescence est un très mauvais moment à passer. Il te faudra soutenir ta petite moralement, lui donner confiance en elle et la rassurer quant à l'avenir qui sera jalonné d'examens de contrôle en tout genre.
La médecine a beaucoup évolué. L'ablation des cristallins maintenant c'est un acte banal, mais quand on est parent, on ne peut s'empêcher de s'inquiéter. Ta fille apprècieras la souplesse dont elle bénéficie par rapport à son hyperlaxité par contre en effet, il faut surveiller le dos, car on a tendance à se bloquer si l'on ne fait pas suffisamment d'exercices d'assouplissement. C'est un peu plus dur avec les années, ce fût mon cas, d'où le choix et la nécessité de me faire opérer si tard (mais là aussi je misais sur les progrès de la médecine par rapport à il y a 30 ans...).
Bon courage à toi. Ta petite va vivre sa vie avec cette maladie, elle fait partie d'elle, mais vous les parents, les frères et les soeurs vous nous regardez avec compassion. Certes j'ai vécu des périodes difficiles mais le temps est un précieux allié.
Bien amicalement.
Jeannine

[clochette]

Jeanine,tu as très bien expliqué la maladie de Marfan. pour l'acceptation des contraintes que tes 2 pathologies ont du impliquer dans ta vie. Ton optimisme te permet d'avancer

[Jeannine.D]

Tu as tout à fait raison Clochette, l'acceptation de soi est un grand pas vers le mieux-être.
Bisous et tous mes voeux les plus sincères pour cette nouvelle année.
Jeannine