[maman2308]

bjr a tous je profite de ce topic pour parler d'autre chose. Voila mon petit garcon est né avec des malformations osseuses( vertébrales) mais pas que cela il a une malformation costale qui emprisonne son poumon gauche( hypoplasie pulmonaire), il y a environ 1 ans ns apprenions qu'il ne fonctionnait pas c vrai que l'ont peu vivre avec un seul poumon mais mon petit bou de chou est tjs malade et a besoin de kiné respiratoire trés réguliérement, ce qui n'est vraiment pas évident surtout depuis qu'il porte son corset méme si celui ci ne lui emprisonne pas la cage thoracique par moment ns somme obligé de lui enlevé( avec l'accord des spécialistes), pour qu'il soit moin essouflé.Il a aussi une agénésie du grand muscle pectorale gauche( ce muscle permet le mouvement de l'épaule) ainsi qu'une hypoplasie de la téte fémorale de la hanche gauche, et pour finir il a une agénésie rénale gauche,il est aussi suivi au camps ou il voit une psychomotricienne qui pense que mon petit ange a un retard intellectuelle, c vrai qu'il ne fait pas ce qu'un enfant de deux ans fait normalement mais par contre ce diagnostique ne me plait pas du tout et je dirais méme que je n'y crois pas: trop c trop!!! . Pardon d'étre aussi longue mais a l'heure actuelle ns ne savons tjs pas le pourquoi de ttes c malformations , ya t-il quelqu'un qui a déja vu ou entendu une histoire semblable a celle de mn petit garcon mathéo? Nous avons déja eu plusieurs rdv avec une généticienne elle ns a doné les résultats de nos caryotpes et ils n'ont rien trouvé qui explique ts c symptômes, moi et mon conjoint on doit encore faire des tas d'examens pour voir si il n'y a pas la moindre petite anomalie suspecte qui donnerai un nom a la maladie de notre fils, c vrai que ca ne changera pas l'état de mon petit ange mais ca pourrait ns doné l'espoir d'avoir un second enfant en bonne santé, car d'aprés la génétique g 1 risque sur 2 de donné naissance a un autre bb malade et ca non non et non je ne le supporterais pas déja ke l'année derniére g du subir une IMG car le foetus n'était pas comme il dise"fiable", dc on attend en espérant d'avoir un jour une réponse pour pouvoir donné un ti frére ou une tite soeur a mathéo

[crapulie]

bonjour,
c'est terrible ce que tu racontes là, toutes ces incertitudes concernant ton enfant et ses malformations. je suis de tout coeur avec toi.
c'est bizarre ce que tu écris sur la généticienne : s'il n'y a pas d'anomalie dans vos caryotypes à toi et au papa, je ne vois pas pourquoi tu aurais une chance sur deux d'avoir de nouveau un problème lors d'une prochaine grossesse ?
mais bon je ne suis pas médecin et encore moins généticienne.
et ton bébé non viable, t'ont-ils expliqué ce qu'il présentait comme anomalie ?
tu devrais peut-être te faire aider pour mieux comprendre ce que le corps médical t'explique et surtout obtenir des explications claires ?
dans quelle région es-tu ?
je suis passée par là je suis d'accord avec toi, trouver l'origine ou donner un nom à une maladie rare ou très rare, cela aide beaucoup, même si après cela ne change rien à la prise en charge de l'enfant. Il faire le maximum pour Mathéo pour qu'il progresse autant qu'il peut et ça ce n'est pas un nom qui pourra t'aider à le faire.
bon courage à toi
anne

[maman2308]

bjr anne merci pour ton message de soutien, pour le dr en génétique pour elle ce n'est pas dù au hasard vu toutes les malformations qu'a mon petit ange c vrai que c pas trop logique étant donné qu'il ne trouve pas j'orais tellement voulu qu'elle me dise qu'il n'y a aucun risque!! la semaine du 8 novembre ns allons faire tous les examens( radios rachis cervico thoracique, gril costal et écographie rénale) j'espére que j'orais plus de renseignement et d'explications, pour mon bébé décédé il avait un retard de croissance important et son coeur ne battait pas normalement je me suis trompé de mot ce n'est pas "fiable" qu'il mon dit mais " viable"g bcp de mal a parler de cette histoire, c encore assez douloureux g eu l'interruption médicale de grossesse a 22 sa, ca a été trés dur!! heureusement que j'avais mon petit ange cela m' a bcp aidé plus que les psy de l'hopital!!!
je suis de troyes ( régions champagne ardennes) mon petit ange est suivis a troyes et a reims par un chirurgien ortho et pneumologue. C vrai que le chirurgien n'ait pas trés bavard sur le cas de mon fils il regarde les radios nous dit "aucune évolution" qu'il n'est pas satisfait, mais qu'il faut attendre dans 4 mois, méme je me rappel que lors du compte rendu de l'irm il avait marquer des tas de noms de syndromes pouvant étre a l'origine de tous ce désastre osseux je lui ai demandé ce qu'il avait marqué il ma répondu qu'il le donnait a la généticienne et j'en ai jms rien su!!! Il va méme jusqu'a Paris avec le dossier de notre fils et on ne c pas vraiment de ce qui en découle!!
je devrai posé des tas de questions mais c vrai que je suis parfois fatigué moralement de tous ca, on avance au jour le jour avec comme soutien énorme le sourire de notre fils méme si quelque fois les larmes coules, tellement de colére au fond de moi depuis mon accouchement, mais je tient le coup pour mon fils qui tous les jours progresse grace a notre soutient et notre détermination, dsl anne pour la longueur de ma réponse biz et encore milles excuses

[crapulie]

Bonsoir,
Il ne faut pas t'excuser, tu n'es pas trop longue et ce forum est là pour que tu puisses partager tes angoisses et quand on le peut qu'on essaie de te soutenir.
Je ne sais pas trop quoi te dire sur une future grossesse, mais je ne vois pas d'où sort le 1 chance sur 2. en gros elle ne sait d'où ça vient mais ça ne peut pas être un hasard alors c'est 1 chance sur deux ? que dit le caryotype de Mathéo ? quelle technique a été utilisée ?
Est-ce qu'il n'y pas pas un/une pédiatre au CAMSP qui peut t'expliquer les résultats de l'IRM ? tu dois pouvoir les obtenir si tu le souhaites, mais c'est plus facile si un médecin les demande pour toi.
Reste que cela risque de ne t'apporter que des incertitudes et des angoisses supplémentaires, plus ou moins justifiées... accroches-toi plutôt au sourire de ton petit ange !
tu peux aussi demander au CAMSP des adresses d'associations qui pourraient te soutenir, te permettre d'échanger avec d'autres parents aussi perdus que toi ou plus "expérimentés". Moi c'est ce qui m'a sauvée et donné le déclic qui me manquait pour me battre pour ma Crapule.
Je pense bien à toi
anne

[maman2308]

bjr anne pour la génétique en faite au départ ils avaient trouvé une microdélétion sur le chromosome 18 dc il ns ont fait notre caryotype a moi et mon conjoint pour vérifié si ctai bien la cause de la maladie de mon petit ange. Mon caryotype a moi était normal par contre chez mon conjoint ils ont retrouvé cette microdélétion, compte rendu du caryotype du papa:"Abscence de remaniement observé sur le caryotype en 400 bandes. La technique de FISH montre une microdélétion interstitielle dans le locus 18q22.1.
Il s'agit d'un variant familial qui a été observé également chez Mathéo B.
En l'état actuel des connaissances, cette délétion est considéré comme un polymorphisme.....
En gros ca na rien avoir avec ce qu'a mon fils, c'est ce que ns a dit la généticienne, elle ns a dit que ca touché bcp de personne qui n'ont pas de malformations dc voila retour a la case départ peut étre qui finiront par trouvé ou pas.
Pour ce qui est de l'irm c'est le chirurgien de Reims qui l'a, le pédiatre du camsp n'en a pas pris connaissance ce qu'il déplore Reims a beaucoup de mal a communiqué avec Troyes et c bien le souci, dite vous qu'il n'y a pas si lontps le pédiatre n'avait pas encore vu une seule radio du dos de mon fils( il n' a pas voulu lui faire des radios pour évité d'étre une fois de plus exposé au radiation, mon fils y est déja assez exposé) mais lors du rendez vous du 6 oct g pu en récupéré une, elle était destiné a l'ortho qui me l'a rendu dc j'en ai profité, c'est une radio avec le corset mais on voit bien les courbures qui restent présentes je verai ce qui l'en pense ce mois ci g rdv avec le pédiatre du camsp. Je lu l'histoire de votre fille vs avez beaucoup de courage, j'espére qu'elle va bien. Amicalement audrey